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Refirió el padre que el paciente presentó dificultades en el aprendizaje y trastornos de conducta desde los 8 o 10 años, por lo que abandonó la escuela por retardo mental, habiendo ocurrido lo mismo con el hermano fallecido y la hermana a los 15 años por tener poco aprovechamiento en la escuela.

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Presentó caquexia, se encontraba afebril, con deshidratación ligera, la piel suave, aterciopelada, cara alargada, mentón y orejas prominentes. Figura 1.

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Sistema osteomioarticular: presentaba hipotonía, hiperlaxitud e hiperextensibilidad de todas las articulaciones, sobre todo las menores. Figura 2.

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Coprocultivos: negativos. Prueba de Mantoux: 2 mm.

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Radiografía de tórax: normal. Ecografía abdominal y de próstata: normal.

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Ecografía de escroto: hidrocele bilateral, con marcado aumento de ambos testículos. Figuras 4 y 5.

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Ecocardiografía: dentro de la normalidad. Frotis y biopsia yeyunal: aplanamiento total de las vellosidades compatibles con malabsorción intestinal, de acuerdo con este hallazgo se realizaron estudios de Sudan III en heces fecales: positivo.

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